90 Prozent der Menschen mit ALS haben dies gemeinsam, sagen Experten

90 Prozent der Menschen mit ALS haben dies gemeinsam, sagen Experten

Amyotrophe laterale Sklerose, besser bekannt als ALS oder Lou Gehrig, ist eine seltene neurologische Störung, die ungefähr 20.000 U.S. Die Bewohner leben in einem bestimmten Jahr mit. Und während Ihre Chancen auf eine ALS -Diagnose relativ niedrig sein können, ist die Prognose für Menschen mit ALS schlimm. Laut den Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) leben Patienten mit ALS in der Regel nur zwei bis fünf Jahre nach der ersten Anzeige von Symptomen, zu denen unter anderem Muskelschwäche oder Steifheit, Krämpfe, Müdigkeit und Schwierigkeiten gehören.

Forscher wissen, dass diese Symptome aufgrund der Krankheit auftreten. Experten sagen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren wahrscheinlich eine Rolle spielen. In der Tat gibt es einen genetischen Faktor, der Ihnen einen Einblick in Ihr Risikoniveau geben kann. Lesen Sie weiter, um herauszufinden, wie 90 Prozent der Menschen mit ALS gemeinsam haben.

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Neunzig Prozent der ALS -Patienten haben "sporadische ALs"."

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Nach Angaben der ALS Association (ALSA) haben ungefähr 90 Prozent der Patienten "sporadische ALs", eine Art von ALS, die nicht durch genetische Mutationen vererbt wird. In diesen Fällen ist die diagnostizierte Person die einzige Person in ihrer Familie mit der Krankheit. Der Beginn ihrer Krankheit tritt typischerweise später auf als bei Patienten mit einer bekannten Familienanamnese von ALS.

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Die anderen 10 Prozent der Patienten haben "familiäre ALs"."

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Die verbleibenden 10 Prozent der ALS -Fälle werden als "familiäre ALS" (FALS) angesehen. "In diesen Fällen hat mehr als eine Person in der Familie ALS und manchmal haben Familienmitglieder auch frontotemporale Demenz. Menschen mit FALS zeigen oft Symptome in früheren Zeiten als in sporadischen ALS “, schreibt Deborah Hartzfeld, MS, ein zertifizierter genetischer Berater (über die ALSA).

Diese Statistik kann die Verwirrung für einige über die Wahrscheinlichkeit, ALS zu entwickeln, je nach Familiengeschichte auswirken. Während neun von zehn Menschen mit ALS keine bekannte Familiengeschichte haben, entwickeln Sie viel eher ALS, wenn Sie eine Familiengeschichte der Krankheit haben, als wenn Sie dies nicht tun.

Familienpatienten haben ein 50 -prozentiges Risiko, das ALS -Gen an ihre Kinder weiterzugeben.

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Die FALS -Genmutation ist am häufigsten autosomal dominant, Das heißt, nur ein Elternteil muss es haben, um es an ihre Kinder weiterzugeben. Dies bedeutet auch, dass der betroffene Elternteil eine Kopie des Gens mit einer Mutation und einer ohne hat, was bedeutet, dass sie eine 50 -prozentige Chance haben, es an ihre Nachkommen weiterzugeben. AE0FCC31AE342FD3A1346EBB1F342FCB

Laut dem ALS -Assoziation "typischerweise, wenn auch nicht immer, wird es in jeder Generation mit ALS und/oder Demenz jemanden geben, der neben ALS in einem Drittel der Fälle erscheint. Es ist erwähnenswert, dass nicht jeder mit der genetischen Mutation Symptome von ALS entwickeln wird.

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Gentests können Ihnen helfen, Antworten zu erhalten.

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Obwohl 90 Prozent der ALS -Fälle nicht das Ergebnis einer ererbten genetischen Mutation sind, kann das genetische Screening Ihnen helfen, Ihr Risiko besser zu verstehen, wenn Sie eine Familiengeschichte haben. Dies erfordert in der Regel entweder einen Blut- oder einen Speicheltest und kann mehrere Monate dauern, um Ergebnisse zu erzielen. Die Ergebnisse können nur interpretiert werden, wenn die Person in Ihrer Familie, bei der ALS diagnostiziert wurde, auch an Tests teilnehmen kann.

Die ALSA weist jedoch darauf hin, dass Sie selbst bei Gentests die Möglichkeit nicht ausschließen können, familiäre ALS weiterzugeben. "Keine identifizierte genetische Mutation beseitigt keine FALS -Diagnose, und andere Familienmitglieder haben möglicherweise weiterhin das Risiko für die Entwicklung von ALS", erklärt die Organisation. Das Gespräch mit Ihrem Arzt ist der erste und wichtigste Schritt, um Ihr persönliches Risiko herauszufinden-insbesondere wenn Sie mögliche ALS-Symptome aufweisen.

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